Биобанк исследователей содержит 500 образцов крови: 250 от здоровых женщин и 250 от пациенток с подтвержденным диагнозом рака молочной железы. Участницы в возрасте от 18 до 87 лет являются жительницами Кабардино-Балкарии.
Этническая специфика BRCA мутаций на Кавказе
"Копировать западные генетические тесты как шаблон для нашего региона крайне рискованно, — объясняет Биттуева. — Например, популярный в США анализ на мутацию BRCA2 6174delT (характерную для евреев-ашкенази) у нас почти неэффективен — она здесь редка. Пациент видит "отрицательно" и полагает, что опасности нет, тогда как он может быть носителем иной, специфической для региона мутации".
Значимость локальных исследований: Открытия КБГУ
Регион-специфичные мутации активно обнаруживаются. Так, специалисты КБГУ вместе с коллегами из Санкт-Петербурга и онкоцентром КБР идентифицировали уникальный кавказский вариант BRCA2 c.7868A>G. Этот "генетический автограф" характерен именно для коренных народов Северного Кавказа — кабардинцев и балкарцев. Однако подобных генетических нарушений существует множество — в разных генах и комбинациях. Как подчеркивает Мадина Биттуева, для точного картирования рисков необходимо продолжать глубокое секвенирование ДНК, тщательно "читая" гены местных жителей.
CRISPR-Cas9 и другие мишени: Расширенный подход
Ученые КБГУ исследуют не только известные гены BRCA1 и BRCA2 (иногда называемые "генами Анджелины Джоли"). В фокусе также регулятор клеточного цикла CHEK2, главный "хранитель генома" TP53 (запускающий самоуничтожение поврежденных клеток), а также гены детоксикации ксенобиотиков: SOD1, SOD2, GSTP1, MnSOD, GSTM. Эти гены критически важны для нейтрализации химических токсинов, ежедневно воздействующих на человека.
Экология как важный фактор мутагенеза
Экспозиция химическим веществам, по мнению ученого, сегодня крайне значима. "Концентрация химических соединений в среде обитания людей постоянно возрастает. Ежедневно встречаются консерванты, красители, усилители вкуса, хлоросодержащие моющие средства, косметика, пестициды в сельхозпродукции — все это повышает мутационную нагрузку. Современный человек столкнулся с непростой экологической ситуацией — эволюционный вызов, к которому наша иммунная система не была готова и не успевает адаптироваться".
Генетическая предрасположенность — только часть картины. Многие задаются вопросом: если у мамы или бабушки был рак, обязательно ли он передается по наследству? "Наследственные формы рака составляют лишь 5-10% случаев", — поясняет Биттуева. "Остальные 90% — это спорадические случаи, возникающие из-за внутренних сбоев и накопления мутаций на протяжении жизни. Ученые считают, что для появления раковой клетки достаточно двенадцати мутаций. Особенно критично, если они затрагивают гены, отвечающие за правильный рост и развитие клетки. Вот почему рак чаще диагностируется в старшем возрасте".
Важность внимания к наследственности
Тем не менее, наследственные случаи требуют особого внимания. "В первую очередь анализ рекомендован женщинам, чьи близкие родственницы (мама, сестра, бабушка, тетя) болели раком молочной железы, особенно до 50 лет, или раком яичников. Также важно учитывать случаи множественного рака у одного человека", — советует Биттуева. "Полезно составить "генеалогическое древо болезней", отметив, какие заболевания и в каком возрасте были у старших родственников. Эта информация бесценна для принятия решения о скрининге. Не забывайте и о регулярных профилактических обследованиях: до 40 лет — УЗИ молочных желез ежегодно, после 40 — маммография каждые один-два года. Это золотой стандарт профилактики".
Обнаружение мутации — путь к эффективной помощи
Отличная новость: выявление мутации — не окончательный вердикт, а ключ к успешному лечению! "Если у пациентки найдена мутация в гене BRCA, онколог получает полное медицинское и юридическое право назначить таргетную терапию бесплатно по полису ОМС. Наше исследование — важный шаг к тому, чтобы лечение в онкодиспансере КБР стало максимально точным и результативным".
Будущее: исправление поломок на генном уровне
И наконец — о том, что звучит фантастично, но уже воплощается в лабораториях. Возможно ли не просто найти генетическую поломку, а исправить ее? "Современные методы редактирования геномов, например CRISPR-Cas9 ("молекулярные ножницы"), позволяют точечно заменить один нуклеотид в гене BRCA2. После такой коррекции функция дефектного белка восстанавливается, и организм вновь обретает способность уничтожать предраковые клетки. Поиск уникальных для нашего региона мутаций — фундамент для будущей локальной генной терапии: мы точно знаем, что нужно исправить и у кого".
Мы уверенно движемся к широкому применению "молекулярных ножниц" в онкологии, и надежный фундамент для этого закладывается именно сегодня. Сотни исследованных образцов крови и тысячи расшифрованных букв ДНК — это не просто сухие цифры. Это бесценная база знаний, которая в скором будущем станет основой для уникальной персонализированной генной терапии. Терапии, созданной не для усредненного пациента, а для конкретной женщины, например, из Кабардино-Балкарии.
Мы используем файлы cookie для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая просмотр, вы соглашаетесь с их использованием. Подробнее в Политике конфиденциальности.
